Dr. Doğancan Özkan’dan Fenilketonüri uyarısı: Erken tanı zekâ geriliğini önleyebilir

Fenilketonürinin kalıtsal bir hastalık olduğunu belirten Dr. Özkan, hastalığın erken dönemde tespit edilmesi halinde uygun diyet tedavisiyle kontrol altına alınabildiğini vurguladı.
“Fenilketonüri Kalıtsal Bir Hastalıktır”Dr. Doğancan Özkan açıklamasında, fenilketonüri hastalığıyla doğan çocukların, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı maddeyi metabolize edemediğini belirtti.
Özkan, bu durumun tedavi edilmediğinde çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verebileceğini ifade ederek şu bilgileri paylaştı:
“Fenilketonüri, aileden kalıtım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metabolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artan bu madde ve onun atıkları, çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir. Bu durum çocukta zekâ geriliğine ve sinir sistemini ilgilendiren birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olabilir.”
“Türkiye’de Her Yıl 300-350 Çocuk Fenilketonüri ile Doğuyor”Türkiye’nin fenilketonüri hastalığının sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığına dikkat çeken Dr. Özkan, akraba evliliklerinin kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını artırdığını söyledi.
Özkan, Türkiye’de her yıl yaklaşık 300-350 çocuğun fenilketonüri hastalığıyla dünyaya geldiğini belirterek, yaşamın ilk günlerinden itibaren uygulanacak diyet tedavisinin büyük önem taşıdığını kaydetti.
Dr. Özkan, “Fenilketonüri, yaşamın ilk günlerinden itibaren diyette yapılacak düzenlemelerle tedavi edilebildiği için erken tanı çok önemlidir. Diyet tedavisi sayesinde fenilalanin adlı maddenin dokularda birikmesi ve beyne zarar vermesi önlenebilir. Böylece bireylerin okul başarısı ve sosyal uyum açısından dezavantajlı olmalarının önüne geçilebilir” ifadelerini kullandı.
Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?
Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerin, yaşamın ilk aylarında sağlıklı bebeklerden ayırt edilmesinin zor olduğunu belirten Dr. Özkan, tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtilerinin görülmeye başladığını ifade etti.
Dr. Özkan, hastalığın belirtilerini şöyle sıraladı:
Tedavi edilmeyen çocuklarda 5. ve 6. aylardan sonra belirgin zekâ geriliği ortaya çıkabilir. Bunun yanında oturma, yürüme ve konuşma gibi becerilerde gecikme görülebilir. Beyin gelişimi normal ilerlemediği için baş çevresi küçük kalabilir.
Ayrıca kusma, aşırı el, kol ve baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması da hastalığın önemli belirtileri arasında yer alır. Fenilketonüri hastalığı olan çocukların yaklaşık yüzde 60’ında göz, kaş ve cilt renginin anne ve babaya göre daha açık olabildiği belirtildi.
“Erken Tanı Konduğunda Tedavi Edilebilir”Fenilketonürinin erken tanı konulduğunda tedavi edilebilen bir hastalık olduğunu vurgulayan Dr. Özkan, tedavide temel amacın gıdalarla alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmak olduğunu söyledi.
Diyet tedavisinde fenilalanini azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerektiğini belirten Özkan, beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavinin düzenli şekilde sürdürülmesi gerektiğini ifade etti.
Yenidoğan Döneminde Topuk Kanı Hayati Önem TaşıyorDr. Doğancan Özkan, fenilketonüri hastalığının yenidoğan döneminde tespit edilebildiğini belirterek, topuk kanı testinin önemine dikkat çekti.
Özkan açıklamasında, “Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden erken dönemde tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilen, her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları, ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde, hayatın ilk 24 saatinden sonra topuktan alınan bir damla kan teşhis için yeterlidir” dedi.
Dr. Özkan, ailelere yenidoğan tarama testlerini ihmal etmemeleri çağrısında bulunarak, erken tanının çocukların sağlıklı gelişimi açısından kritik öneme sahip olduğunu vurguladı.